اكتشاف طفرة جينية في عائلة عمانية تسبب مرض باركنسون
تمكن علماء من تحديد طفرة جينية مرتبطة بنوع من أنواع مرض باركنسون المبكر في عائلة عمانية، مما يكشف عن رؤى حول كيفية تطور المرض.
وقد تم تحقيق هذا الاختراق بعد أن سعت الأسرة إلى إيجاد إجابات عن سبب إصابة ابنتين بمرض باركنسون الشديد – وهو مجموعة من الاضطرابات التي تشترك في أعراض مماثلة، بما في ذلك الخلل الحركي والتدهور المعرفي، في سن مبكرة.
وأدى ذلك إلى تحديد طفرة في جين يُعرف باسم SGIP1، والذي لم يكن مرتبطًا سابقًا بهذه الحالات.
يشكل مرض باركنسون حوالي 80% من جميع حالات مرض باركنسون. ومع ذلك، تشمل الحالات الأخرى ضمور الجهاز المتعدد أو تنكس القشرة القاعدية.
وعادة ما تتطور الأشكال الأكثر شيوعًا بعد سن الستين، ولكن يمكن أن تتطور بعضها في وقت أبكر. يبدأ مرض باركنسون عند الأطفال في المتوسط في سن 17 عامًا.
ومع ذلك، فإن فهم كيفية تسبب الطفرة في تطور المرض يتطلب المزيد من العمل. وللقيام بذلك، تعاون أطباء النساء في مستشفى جامعة السلطان قابوس في عمان مع فريق من مركز VIB-KU Leuven لأبحاث المخ والأمراض في بلجيكا.
لقد ابتكروا نموذجًا باستخدام ذباب الفاكهة الذي يفتقر إلى الجين ويطور أعراضًا مشابهة لتلك التي تظهر في مرض باركنسون . وكشف الفحص الدقيق أن الطفرة تسببت في عيوب في المشابك العصبية، والتي تسمح لخلايا المخ بالاتصال والتواصل مع بعضها البعض.
وقد تبين أن الهياكل الأساسية في المشابك العصبية، المسؤولة عن إعادة تدوير البروتينات وتفكيكها، مفقودة – مما يشير إلى أن الطفرة [الجينية] تتداخل مع قدرة الدماغ على الحفاظ على المشابك العصبية الصحية، والتي قد تلعب دورا هاما في تطور مرض باركنسون.
وقال البروفيسور باتريك فيرستريكن من VIB-KU لصحيفة The National إن هذا الاكتشاف يوفر رؤى جديدة حول ما يحفز هذه الحالة في سن مبكرة.
وأضاف أن “هذا يزيد من الفهم المتزايد لكيفية مساهمة الخلل في التشابك العصبي في الأمراض التنكسية العصبية على نطاق أوسع، ومرض باركنسون على وجه الخصوص”. “قد تفسر مثل هذه المشاكل صعوبات الحركة، والمشاكل السلوكية، وتنكس خلايا المخ”.
ولكن ليس من الواضح ما إذا كانت نفس العملية التي تنطوي على طفرة جينية تلعب دورًا في الشكل الأكثر شيوعًا والمتأخر من مرض باركنسون. ويقول البروفيسور فيرستريكن إن هناك حاجة إلى مزيد من البحث.
قالت الدكتورة ماريانا ديسيت، المؤلفة الأولى للدراسة: “يعزز هذا العمل فكرة أن الحفاظ على صحة المشابك العصبية أمر ضروري لبقاء الخلايا العصبية طوال الحياة. تسلط نتائجنا الضوء على أهمية استقرار البروتينات في المشابك العصبية – التوازن ومراقبة جودة البروتينات في المشابك العصبية – في الحماية من الأمراض العصبية مثل مرض باركنسون”.
وذكرت سابين كوينن، الشريكة البحثية والمؤلفة المشاركة للدراسة، إن هذا الاكتشاف يظهر أن حتى التغييرات الصغيرة في الشفرة الجينية يمكن أن يكون لها “تأثير عميق” على وظائف المخ .
في يونيو/حزيران، وصف رجل مصاب بمرض باركنسون في اسكتلندا الإجراء الطبي لعلاج رعشاته بأنه “معجزة” بعد أن أصبح أول شخص في المملكة المتحدة يتلقى العلاج كجزء من تجربة سريرية أجرتها هيئة الصحة الوطنية .
ويعاني حوالي 10 ملايين شخص من مرض باركنسون في جميع أنحاء العالم. وقد يكون تشخيص المرض صعبًا لأنه لا يوجد اختبار حاليًا، وتختلف الأعراض – مثل الرعشة ومشاكل الذاكرة والتفكير البسيطة ومشاكل النوم – ويمكن الخلط بينها وبين أمراض أخرى في كثير من الأحيان.
ولكن العلماء حققوا مؤخرا تقدما كبيرا في الكشف عن المرض، حيث طوروا اختبارا للدم يستخدم الذكاء الاصطناعي.
ويمكن لهذا الاختبار التنبؤ بخطر إصابة الشخص بمرض باركنسون قبل سبع سنوات من ظهور الأعراض من خلال تحليل ثمانية مؤشرات حيوية في الدم، والتي تتغير تركيزاتها لدى المرضى المصابين بهذا المرض.
ويجري تطوير اختبار تشخيصي آخر باستخدام خزعة جلدية قليلة التوغل، والتي تبحث عن بروتين غير طبيعي – ألفا سينيوكلين الفوسفوري (P-SYN) – مرتبط ببعض اضطرابات الدماغ التنكسية.
الرابط المختصر https://gulfnews24.net/?p=67853